基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断

被引：1

作者：

杨文明 ^{[1
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汪美霞 ^{[1
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杨静芳 ^{[2
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鲍远程 ^{[1
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李瑞娟 ^{[3
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董婷 ^{[1
]}

汪瀚 ^{[1
]}

杨兴涛 ^{[1
]}

陈彪 ^{[2
,4
]}

机构：

[1] 安徽中医学院第一附属医院

[2] 首都医科大学宣武医院

[3] 安徽中医学院

[4] 国家人类基因组北京研究中心

来源：

中西医结合心脑血管病杂志 | 2008年 / 6卷 / 12期

基金：

国家科技攻关计划;

关键词：

高效液相色谱; Wilson病; 基因突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。

引用

页码：1430 / 1432

页数：3

共 6 条

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