儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

被引：9

作者：

邵明

刘焯霖

陶恩祥

陈彪

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经内科,中山医科大学附属第一医院神经内科,中山医科大学附属第一医院神经内科,中山医科大学附属第一医院神经内科

来源：

中华神经科杂志 | 2000年 / 01期

关键词：

帕金森病; 儿茶酚甲基转移酶; 基因; 多态现象(遗传学);

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.5 [震颤麻痹综合征];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 10 5例帕金森病患者与 115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果　PD组A等位基因频率为 2 5 .7% ,而对照组为 2 6 .5 % ,两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义 (P =0 .0 45 )。和对照组比较 ,PD组野生型和突变型纯合子 (G/G和A/A)的频率分布有增高趋势 ,而杂合子基因型 (G/A)的分布则有降低趋势。结论　COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关 ,而A/G基因型则可能是保护性因素

引用

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