扩张型心肌病患儿线粒体DNA点突变研究

被引：7

作者：

李文

马沛然

汪翼

韩秀珍

王玉林

机构：

[1] 山东医科大学附属医院儿科,山东省立医院,山东省立医院,山东省立医院,山东省立医院

来源：

实用儿科临床杂志 | 2001年 / 01期

关键词：

扩张型心肌病; 线粒体; 脱氧核糖核酸; 基因突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.4 [小儿心脏、血管疾病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA（mtDNA）点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎（病程＜3个月）和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应 (PCR) 和异源双链分析。结果 15例DCM中6例（40 %）存在3108～3717位保守区的mtDNA点突变，显著高于正常儿（P＜0.05）。其中有家族史的1例DCM患儿及其母亲均检出点突变，表现为母系遗传。13例急性心肌炎患儿检出1例存在mtDNA点突变，正常儿未发现点突变。结论 mtDNA点突变与部分DCM的发病有关。

引用

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