变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较

被引:13
作者
施锦绣
杨爽
姜正文
江宏铨
陈天瑜
陈竺
黄薇
机构
[1] 上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心,上海人类基因组研究中心
基金
国家自然科学基金重大项目;
关键词
单核苷酸多态性; 变性高效液相色谱; DNA测序;
D O I
暂无
中图分类号
R394.3 [];
学科分类号
摘要
目的 了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法 应用 DHPL C方法检测了 41份样本 ,并与直接测序法相比较。结果 在 41个样本的检测中 ,DHPL C的检出率达到了 10 0 %。在大规模样本的杂合子筛检中 ,检测的错误率几乎为 0。结论  DHPL C技术是一项可用于未知 SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知 SNP的有效手段。
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