Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨

被引：37

作者：

刘晓青

张建明

顾学范

吴洁

张雅芬

薛和平

许燮萍

鲍克容

陈瑞冠

机构：

[1] 上海第二医科大学附属新华医院小儿神经科,上海市儿科医学研究所

来源：

中华儿科杂志 | 1999年 / 06期

关键词：

肝豆状核变性病,基因,突变,表现型,基因型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.402 [];

学科分类号：

摘要：

目的了解Ｗｉｌｓｏｎ病ＡＴＰ７Ｂ基因的突变与临床表现型的相关性。方法采用ＰＣＲ、ＭｓｐＩ酶消化和ＤＮＡ测序等技术对来自５１个家庭的５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者进行ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ的检测。结果５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者中３６例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ（ＣＧＧ→ＣＴＧ）基因突变，１５例为纯合型，２１例为杂合型，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ等位基因突变频率为４７２％；４６例伴肝损害的患者中３３例存在ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８的Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变；３６例Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变者中３４例同时伴有Ｌｅｕ７７０Ｌｅｕ多态性。结论Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变类型是中国人Ｗｉｌｓｏｎ病的高频率突变点（４７２％）；Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变基因型多数与肝损害临床型相关。

引用

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