PCR-SSCP分析结合直接测序检测β-地中海贫血患者基因突变型

被引:2
作者
蔡辉国
吴志奎
陈佩贞
黄有文
王荣新
机构
[1] 中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点研究室!天津,,中国中医研究院广安门医院,中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点研究室!天津,,中国人民解放军第医院,中国人民解放军第医院
关键词
β-Thalassemia; PCR-SSCP; Direct sequencing;
D O I
10.13865/j.cnki.cjbmb.1997.01.026
中图分类号
Q75 [分子遗传学];
学科分类号
071007 ;
摘要
Three mutative types of β-globin gene in 10 patients with β-thalassemia were detectedby PCR-SSCP analysis and direct sequencing. Among them, allo-double heterozygote mutation appeared in two patients. The frequencies of false negative and false positive results occurred in PCRSSCP analysis were observed at the same time, and the experiences to avoid false results were discussed.
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分子克隆实验指南.[M].[美]萨姆布鲁克(Sambrook;J·)等 著;金冬雁等 译.科学出版社.1992,