抗凝血酶因子Ⅲ的分子生物学研究进展

AT-Ⅲ是人血浆中重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,由9个α-螺旋结构,3个β-折叠,一个反应中心环组成。天然AT-Ⅲ与肝素结合使半掩埋的RCL排出分子表面,AT-Ⅲ分子处于高抑制活性构象。AT-Ⅲ基因位于1q23-25,长度为19kb。外显子I前后的DNA序列调控AT-Ⅲ基因的表达。基因的缺失、变异将导致AT-Ⅲ分子在血浆中的浓度低下或功能异常,引发血栓性疾病。