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中国汉族人群RHCE和RHD基因结构研究
被引：6
作者：
徐群
张世训
张建业
司桂玲
宋永红
王玫
李京
王潍
聂向民
机构：
[1] 山东省血液中心,山东省血液中心,山东医科大学生物化学与分子生物学教研室,山东省血液中心,山东省血液中心,山东省血液中心,山东省血液中心,山东省血液中心,山东省血液中心济南,济南,济南,济南,济南,济南,济南,济南
来源：
关键词：
聚合酶链反应-序列特异性引物;
Rh-Hr血型系统;
基因定型;
多态性;
D O I：
暂无
中图分类号：
Q987 [人类遗传学];
学科分类号：
100111 [人类遗传学];
摘要：
目的 研究中国汉族RhD(-)个体Rh血型系统RHCE基因4种外显子和RHD基因8种外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对80名汉族RhD(-)个体的RHD基因及RHCE基因进行研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果80名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee 38人,Ccdee 34人,ccdEe 4人,CcdEe 4人。在表型为ccdee和ccdEe的42人中,D基因8种外显子全部缺失。在表型为Ccdee和CcdEe的38人中,RHD基因则表现出多态性,16人存在全部D基因8种外显子,11人缺失全部D基因8种外显子,8人存在D基因第2外显子,3人存在D基因第2、10外显子。结论 中国汉族RhD(-)个体D基因外显子具有多态性。Rh表型为cc的个体D基因8种外显子全部缺失,在表型为Cc的个体中观察到4种D基因多态性。中国汉族人群D基因结构不同于高加索人种,故应用RHD基因定型时,临床医生应慎重对待。
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