PCR-RFLP检测LDL受体基因TaqⅠ多态性位点的研究

被引：2

作者：

周天鸿

李月琴

孙宏

朱志惠

机构：

[1] 广东暨南大学生物工程系,广东暨南大学华侨医院

来源：

遗传 | 1998年 / 02期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

低密度脂蛋白受体基因，中国汉民族，聚合酶链反应，限制性片段长度多态性;

D O I：

10.16288/j.yczz.1998.02.003

中图分类号：

Q39 [];

学科分类号：

摘要：

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增人类ＬＤＬ受体基因外显子４－内含子４－外显子５片段，ＰＣＲ产物为１５５ｋｂ，ＤＮＡ片段经序列鉴定后，进行ＴａｑⅠ酶切位点的ＲＦＬＰ分析。结果显示：中国汉族人群ＬＤＬ受体基因中存在着ＴａｑⅠ酶切位点多态性；２００个ＬＤＬ受体等位基因中ＴａｑⅠ酶切位点出现的频率为０５１５，该点频率较为适中，可作为中国汉族人群ＬＤＬ受体基因的遗传标志来进行家族性高胆固醇血症（ＦＨ）的基因诊断。所建立起的ＬＤＬ受体基因ＴａｑⅠ位点的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法具有快速、简便的特点，在ＦＨ的基因诊断上有应用价值。

引用

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