DMD基因内含子中的多种、多个重复顺序与外显子缺失关系的探讨

被引：12

作者：

盛文利

柴建华

刘焯霖

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经科,复旦大学遗传所人类基因组实验室

来源：

中华神经科杂志 | 1997年 / 04期

关键词：

DMD基因,内含子,碱基顺序,缺失机制;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q343.1 [基因理论];

学科分类号：

071007 [遗传学];

摘要：

目的为探讨假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因内含子的核苷酸序列特点与存在于内含子中的多个断裂点的关系。方法克隆了含ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的人基因组ＤＮＡ３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段，测出该片断的全顺序并用计算机分析序列特点。结果该ＤＮＡ片段的长度为３１７９ｂｐ，包含长１６４７ｂｐ的部分第５０号内含子和长１２９９ｂｐ的部分第５１号内含子以及第５１号外显子的全部２３３ｂｐ。在第５０和５１号内含子中发现３６个短串联重复顺序、２２个正向和反向重复顺序和８个同源顺序。结论多种、多个重复顺序的存在及这些重复顺序之间的重组可能导致的ＤＮＡ断裂，并造成第５１号外显子的缺失。

引用

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