系统性红斑狼疮临床表现与HLAⅡ类单倍型关联的研究

目的　探讨系统性红斑狼疮(SLE)易感基因致病的模式。方法　利用多聚酶链反应/特异序列寡核苷酸探针杂交(PCR/SSOPH)方法检测113例确诊SLE病人的HLAⅡ类基因型并进行单倍型分析。结果　SLE病人的单倍型具有特定的结构特征,即以2个或3个重型SLE相关基因共同组成1个单倍型;反之,2个或3个轻型SLE相关基因组成另1个单倍型;重型基因和轻型基因之间很少有强连锁不平衡。DQA10301DQB10302、DRB11501DQA10102DQB10303和DRB11501DQA10103DQB10303与肾损害正相关,DQA10501DQB10301和DRB30202DQA10501DQB10301与肾损害负相关;DRB11501DQA10301DQB10601与狼疮性神经精神症状正相关;DQA10201DQB10201与白细胞减少正相关;均Pc<005。结论　特异单倍型可能是影响SLE亚型临床表达的决定性因素。