肝豆状核变性——80例临床分析及文献复习

被引：14

作者：

许贤豪

杨秉贤

冯应琨

机构：

[1] 中国医学科学院首都医院神经科,中国医学科学院首都医院神经科,中国医学科学院首都医院神经科北京,北京,北京

来源：

中国医学科学院学报 | 1981年 / 04期

关键词：

肝豆状核变性; 首发症状; 发病年龄; 先天性脂类代谢异常; 年龄因素; 铜氧化酶; 尿铜; 精神症状; 血清铜; 文献复习; 神经肌肉疾病; 肌强直; 神经系统症状; 临床分析;

D O I：

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中图分类号：

学科分类号：

摘要：

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病,国内报告不多。作者对该院在53年中收治的80例住院病人,结合文献复习,从诊断标准、一般资料、首发症状与发病年龄的关系、自发病至确诊时间、发病机制、神经系统症状、精神症状、肝病症状、肾脏损害、骨关节损害、心电图表现、诊断、家族史、预后、分型等十五个方面,进行了综合分析和讨论。

引用

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