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正常人及视网膜母细胞瘤患者Rb基因启动子结构、功能和突变的研究
被引：5
作者：
黄倩
汪健
陶勇浩
机构：
[1] 华西医科大学附属第一医院,美国哈佛大学儿童医院心血管系,美国佛蒙特州州立大学肿瘤中心
来源：
关键词：
基因.视网膜母细胞瘤,视网膜母细胞瘤,启动区（遗传学）,转录.遗传序列分析.DNA,点突变;
D O I：
暂无
中图分类号：
R739.72 [];
学科分类号：
100214 ;
摘要：
目的检测正常人及视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者Ｒｂ基因５′端调控区的ＤＮＡ序列，以及不同的ＤＮＡ片段的转录调控活性，研究Ｒｂ基因启动子的结构、功能以及突变对功能的影响和与ＲＢ发病的关系。方法应用ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ序列测定检测正常人及ＲＢ患者Ｒｂ基因启动子的ＤＮＡ序列和点突变；分离Ｒｂ基因５′端不同位置及不同大小的ＤＮＡ片段，通过氯霉素乙酰基转移酶做报告基因，检测不同的ＤＮＡ片段的转录调控活性。结果Ｒｂ基因产物起始密码上游 ３２７ｂｐ至 ８７ｂｐ间２４０ｂｐ的ＤＮＡ片段具有基本的启动子功能，其上游和下游的ＤＮＡ序列内可能还存在正或负转录调控元件。１００例正常人Ｒｂ基因启动子ＤＮＡ序列未见有任何变异，但３０２例ＲＢ患者中５例有点突变并伴有ＣＡＴ活性明显降低。结论Ｒｂ基因启动子的ＤＮＡ序列非常稳定，其突变常常导致启动子活性下降，并与视网膜母细胞瘤的遗传易感性有关
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