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120例肝豆状核变性症误诊分析
被引：6
作者：
杨任民
鲍远程
任明山
机构：
[1] 安徽中医学院附属医院,安徽中医学院附属医院,安徽中医学院附属医院,
来源：
关键词：
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
<正> 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是铜代谢障碍引起铜离子向全身各内脏器官沉积。由于铜离子沉积于各脏器的程度因人而异,症状亦迥异多样,故易被延误诊断和治疗。我院统计272例肝豆状核变性的住院病人中,120例(44.11％)曾分别在内、儿、神经及精神科被长期误诊,兹分析如下。一、一般资料(一)性别与年龄男71例,女49例;发病年龄最小6岁,最高54岁,10岁以下9例,11～40岁106例(88.33％),40岁以上5例。(二)诊断依据 272例病人除有肝脏肿大、或/及锥体外系症状和角膜色素环外,亦均具有铜氧化酶低于0.2活力单位,尿铜超过100μg/24h等实验
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