载脂蛋白E等位基因与血清胆固醇水平的关系

本文报告95例健康人组与123例非继发性高脂蛋白血症疾病组的载脂蛋白 E 表型分布和血脂水平。疾病组载脂蛋白 E 等位基因ε4频率和血清总胆固醇平均值分别为10.95%和189mg/dl,健康组相应数值分别为6.40%和150mg/dl;疾病组总胆固醇高于平均值人群的ε4频率比低于平均值人群的ε4频率明显增高,分别为14.05%和8.30%;分别计算具不同等位基因人群的血消总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的平均水平,二者均是ε4最高,ε3居中:ε2最低。这些结果提示,载脂蛋白 E 是影响机体血清胆固醇水平的内在因子,等位基因ε4是机体高胆固醇血症的遗传易患因素。