NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究

背景:近年多项研究证明NOD2/CARD15基因序列的单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人克罗恩病(CD)明显相关,其中3个SNP(R702W、G908R和3020insC)与CD的相关性尤为显著。目的:探讨NOD2/CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法:选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎(UC)患者和健康对照者各50例,提取人血白细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增NOD2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果:CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2/CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组(P<0.05)。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠(P<0.01),4例发病年龄≤20岁(P<0.01),且均并发肠腔狭窄(P<0.01)。结论:中国人CD患者中存在NOD2/CARD15基因P268S突变,且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关,有必要对其功能作进一步探讨。