氨基甙类抗生素中毒性耳聋患者头发和血液的基因突变位点检测

目的 :证实氨基甙类抗生素中毒性耳聋家系成员的头发与血细胞同样存在基因突变。方法 :采用聚合酶链式反应和单链构象多态性分析 (PCR- SSCP)及限制性内切酶 AL w 2 6 I酶切技术 ,对此聋 3个家系 8例成员的血细胞和 (或 )头发毛囊细胞线粒体 DNA进行检测。结果 :8例中 7例此聋患者血细胞和 (或 )头发毛囊细胞线粒体 DNA 12 S r RN A基因第 15 5 5位点均发生突变 ,而 1例听力正常的父亲未发现此种突变。结论 :提示用头发代替血液检测 ,可对因氨基甙类抗生素致聋的家系成员进行基因诊断和筛选 ,以防此聋的发生。