用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价

被引：13

作者：

陈亚军

陈培院

夏玉英

龚小倩

机构：

[1] 韶关市妇幼保健院

来源：

临床检验杂志 | 2006年 / 04期

关键词：

α-珠蛋白合成障碍性贫血; 遗传筛查; 聚合酶链反应; 分子诊断;

D O I：

10.13602/j.cnki.jcls.2006.04.012

中图分类号：

R55 [血液及淋巴系疾病];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353)。而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例。结论gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术。

引用

页码：259 / 261

页数：3

共 5 条

[1]

血液病诊断及疗效标准.[M].张之南主编;.天津科学技术出版社.1991,

[2]

PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因.[J].赵永忠;钟梅;刘忠英;徐湘民.中华医学遗传学杂志.2001, 03

[3]

东南亚缺失型α地中海贫血的聚合酶链反应快速诊断技术及产前诊断 [J].