人体对链霉素致聋遗传易感性的分子遗传学研究

为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切，对４个链霉素致聋家系１１例成员的外周血线粒体ＤＮＡ进行了分析。结果发现，１１例家系成员中有９例（４例为正常母亲，５例为聋哑患儿）线粒体ＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因上核苷酸１５５５位点发生了Ａ→Ｇ突变。而２例正常父亲未发现该突变。推测该突变是人体对链霉素致聋遗传易感性的分子基础。并对易感致聋的发病机理进行初步探讨。本研究对临床基因诊断及预防具有指导意义。