背景:载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的:对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计:病例-对照实验。单位:解放军济南军区总医院神经内科。对象:选择2001-08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者。方法:全部受检者禁食12h后,采取肘静脉血4mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标:①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果:35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P<0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P<0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P>0.05)。②血管性痴呆患者载脂蛋白Eε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白Eε2,ε3携带者高([5.85±1.03),(4.73±0.29),(4.96±0.87)mmol/L;(3.91±0.87),(3.12±0.65),(3.06±0.33)mmol/L;(1.34±0.21),(1.00±0.28),(0.94±0.32)g/L(,P<0.05)]。结论:载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似。