内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病早期干预的关系(英文)

目的遗传因素对糖尿病肾病发病(DN)有重要影响,探讨一氧化氮合酶(ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失(a/b)多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法应用PCR方法检测了37例健康对照者(NC)与84例2型糖尿病(DM)患者的eNOS基因a/b基因型,并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。DM组患者根据清蛋白排泄率又分为3组,即正常清蛋白尿组(DM1组)、微量清蛋白尿组(DM2组)、大量清蛋白尿组(DM3组)。结果(1)DM各组a等位基因和aa+ab基因型频率明显高于对照组(χ2=3.91to4.28,P<0.05;χ2=17.16to36.05,P<0.01)。DM1组a等位基因及aa+ab基因型频率显著低于DM2及DM3组(χ2=4.17to4.64,P<0.05;χ2=8.23to9.21,P<0.01)。(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(t=2.30,P<0.05)。(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高(u=2.35,P<0.05),但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=1.68,P>0.05)。结论eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关,eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携带a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生,提高患者生活质量。