150例精神发育迟滞患儿的遗传学分析

本文对１５０例精神发育迟滞患儿进行智商（ＩＱ）测定，染色体检查和代谢病筛查、体格检查。共检出阳性结果３５例，其中染色体数目结构异常３２例。代谢病３人，占总人数２３．３％。性别以男童为多。３５例阳性结果中，ＩＱ＜５５分３２人，ＩＱ５６～６９分者３人。表明遗传因素是导致中重型精神发育迟滞（ＭＲ）患儿的主要原因之一。且３５例均伴综合残疾，治疗康复十分困难。文中分析了导致染色体异常的原因，并指出大力开展产前诊断（绒毛染色体检查），新生儿筛查，优生遗传咨询，是防止ＭＲ病残儿出生和进行早期治疗的最佳途径。