山西省出生缺陷高发区重大体表出生缺陷的流行状况研究

目的了解山西省出生缺陷高发地区目前各种体表出生缺陷患病水平及流行特征。方法以人群为基础对山西省的4个县24种体表重大出生缺陷进行监测。结果2003年四个县共监测到孕满20周以上的出生11534名,总出生缺陷患病率分别为232.4/万。神经管畸形患病率为138.7/万,占全部出生缺陷病例的59.7%。患病率高于10/万的出生缺陷有7种,依次为:无脑儿(65.9/万)、脊柱裂(58.1/万)、脑积水(47.7/万)、多指(26.0/万)、腭裂(21.7/万)、脑膨出(14.7/万)、唇裂(10.4/万)。产妇文化程度低和女性胎婴神经管畸形的患病率显著增高。此外,居住在农村,妇女年龄不足20岁或30岁以上神经管畸形患病率有升高的趋势。结论神经管畸形仍然为山西省出生缺陷高发区最常见的先天畸形,目前其患病率仍然处于我国乃至世界最高的水平。居住在农村、文化程度低、怀孕年龄太小或较大的妇女生育出生缺陷儿的危险性较大。