甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的　探讨中国汉族人甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与糖尿病视网膜病变 (diabetic retinopathy,DR)发生和发展的关系。　方法　利用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法 (polymerase chain reaction and restriction fragment length polymor-phism ,PCR- RFL P)检测 85名中国汉族健康人、经检眼镜检查确诊的 6 2例合并 DR和 117例无 DR的中国汉族人 2型糖尿病患者 MTHFR基因第 6 77位碱基多态性 (C6 77T)。　结果　 DR患者 MTHFR基因变异型纯合子和等位基因频率均明显高于无 DR的糖尿病患者及健康人 (P<0 .0 1)。　结论　 MTHFR基因第6 77位碱基变异可能是中国汉族人 DR发生的一个遗传危险因子。