瘢痕疙瘩家系Fas基因的突变:2个家系10份标本分析

目的:观察瘢痕疙瘩家系样本中Fas基因有无突变,探讨Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法:实验于2005-01/05在上海基康公司完成。①标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A和B两个瘢痕疙瘩家系,所有参与观察的家系成员均签署知情同意书。②采用聚合酶链反应及基因测序技术,分别以A家系两例患者的瘢痕疙瘩组织为观察对象,以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照;其配偶的外周静脉血作为正常对照。并以B家系中两例患者的外周静脉血作为不同家系间的对照。共取10份样本,4份组织样本,6份静脉血标本。检测10份样本中Fas基因外显子1～9的基因序列。结果:①基因测序发现所检测的10个瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的1～8外显子均未发现突变。②2份瘢痕疙瘩组织标本在第9外显子编码区的11bp,53bp两个位点上存在单个碱基的基因突变或多态性改变。结论:瘢痕疙瘩Fas基因外显子9区段的基因结构异常极有可能造成Fas蛋白的功能改变,从而导致身体局部瘢痕疙瘩的形成。