肝豆状核变性基因突变研究

被引：12

作者：

徐评议

梁秀龄

机构：

[1] 广州中山医科大学神经病学教研室

来源：

中国神经精神疾病杂志 | 1998年 / 01期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

肝豆状核变性,基因,核酸序列分析;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。

引用

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