特应性皮炎丝聚合蛋白基因突变的检测附视频

被引:8
作者
李常兴 [1 ]
李雪梅 [2 ]
张锡宝 [2 ]
韩春雷 [1 ]
马泽粦 [1 ]
林东子 [1 ]
机构
[1] 东莞市慢性病防治院
[2] 广州市皮肤病防治所
关键词
特应性皮炎; 汉族人; Filaggrin; 基因; 突变;
D O I
暂无
中图分类号
R758.2 [变态反应性及中毒性皮肤病];
学科分类号
100227 [皮肤病学];
摘要
目的探讨丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因的突变与特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)的相关性。方法提取50例汉族AD患者及100例健康对照者的基因组DNA,利用Sequenom MassArray质谱阵列技术分析FLG基因(3321delA,441delA,1249insG,E1795X和S3296X)五个突变位点。结果 14例(28%)AD患者发现FLG基因3321delA突变,对照组有4例(4%)发生该基因突变。6例(12%)AD患者发现FLG基因441delA突变,对照组有0例(0%)发生该基因突变。患者组及对照组均未见FLG基因1249insG,E1795X和S3296X突变。结论 FLG基因突变可能与AD易感性相关。
引用
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