一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

被引：15

作者：

中国科学院遗传研究所一室二组

北京市儿童医院内科

中国科学院心理研究所一室发展组

北京市首都医院神经科

中医研究院广安门医院脑病组

机构：

来源：

遗传学报 | 1977年 / 01期

关键词：

脑发育不全; 患儿; 长臂; 染色体; 先天愚型; 唐氏综合征; 染色体组型分析; 儿童;

D O I：

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中图分类号：

学科分类号：

摘要：

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY),+21]36例,D/G易位[46,XX,-D,+t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G,+t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY)+18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq+)1例;G组长臂易位(46,XY,Gq+)1例;一个额外的G组小染色体(47,XY,+Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq+)21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp+]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp+)1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。

引用

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