中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

目的　得出我国南方高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率 ,总结 BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法　对87例 HPA者做尿新蝶呤 (N)和生物蝶呤 (B)分析 ;对 BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果11例诊断为 6 -丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (PTPS)缺乏所致 BH4缺乏症 ,其尿 N/ B>38,B% <5 % ,在 HPA中其发病率为 12 %。 5例中发现 4种 PTPS基因突变类型 ,即 P87S、N5 2 S、D96 N及 G144 R(新突变类型 )。5例经 BH4、L- DOPA及 5 -羟色氨酸治疗后体格发育良好 ,4例智商 (IQ) 70～ 80分。结论　对所有 HPA者需进行 BH4缺乏症的筛查 ,以降低误诊率。