脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

目的观察脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血（简称β地贫）的疗效及副作用。方法β地贫纯合子患儿经总量马利兰１６ｍｇ／ｋｇ、环磷酰胺２００ｍｇ／ｋｇ和抗胸腺淋巴细胞球蛋白９０ｍｇ／ｋｇ组成的方案预处理后，输入人类白细胞抗原（ＨＬＡ）相合同胞供体脐血８０ｍｌ，患儿获得的有核细胞数为０．４×１０８／ｋｇ、ＣＤ＋３４细胞为０．４５×１０６／ｋｇ。结果术后２２天中性粒细胞绝对值（ＡＮＣ）＞０．５×１０９／Ｌ，６３天血小板＞２０×１０９／Ｌ；聚合酶链 反向点杂交检测患儿为β４１ ４２杂合子。ＤＮＡ指纹图为嵌合体。术后４１天起脱离红细胞输注，血红蛋白维持在１０５ｇ／Ｌ以上，１１０天骨髓象正常。现已脱地贫状态存活２０２天。结论国内首例脐血移植治疗重型β地贫患儿，已移植成功。