线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

被引：10

作者：

任艳

李秀钧

田浩明

梁荩忠

韩令川

张翔迅

喻红霖

余叶蓉

刘瑞

赵桂芝

王嘉南

机构：

[1] 四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室,四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室,四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内科实验室,四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室,四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室成都,成都,成都,成都,成都,成都,成都,成都,成都,成都,成都

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2003年 / 03期

关键词：

线粒体基因; 糖尿病家系; tRNALeu(UUR)基因; 16S rRNA基因; ND1基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的　探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点。方法　采用 PCR、DNA直接测序技术对 2 8个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系 ( mitochondrial diabetes mellitus,MDM)进行线粒体基因突变高发区域 ( t RNAL eu(UUR) 基因及 NADH脱氢酶 1基因 )的筛查。结果　两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点。其中 1个家系 ( 16号 )同时携带 nt32 4 3A→ G突变和 16 S r RNA32 0 5 C→ T突变。该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点 ,先证者血乳酸水平在正常高限。在另 1先证者患耳聋的家系 ( 2 8号 )发现 ND1基因 3434A→ G突变 ,导致氨基酸改变 ,与家系中糖尿病呈共同分离。上述突变均未在正常人中检测到。结论　 32 4 3位点突变在本组家系中的发现率为 3.0 8%。 16 S r RNA32 0 5 C→ T突变可能与糖尿病发病有关或与 nt32 4 3A→ G突变协同作用。 ND1基因 3434A→ G突变与 2 8号家系糖尿病的发生有关

引用

页码：9 / 13

页数：5

共 3 条

[1] 线粒体12S rRNA基因突变与2型糖尿病 [J].

于永春 ;

史京衡 ;

商淑华 ;

滕小洪 ;

李文君 ;

吴增常 .

中华医学遗传学杂志, 2001, (05) :57-59

[2]

Abnormal calci-um homeostasis and mitochondrial polarization in a human en-cephalomyopathy. MoudyAM,HandranSD,GoldbergMP,et al. ProcNatlAcadSciU S A . 1995

[3]

A novel mutation in the mito-chondrial16SrRNA gene in a patientwithMELASsyndrome,di-abetes mellitus,hyperthyroidism and cardiomyopathy. HsiehRH,LiJY,PangCY,etal. Journal of Biomedical Science . 2001

← 1 →