汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

被引：12

作者：

陈为坚 ^{[1
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叶伟 ^{[1
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苏培强 ^{[1
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丁悦 ^{[1
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彭焰 ^{[1
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梁安靖 ^{[1
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黄东生 ^{[1
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李贵涛 ^{[2
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机构：

[1] 中山大学附属第二医院

[2] 广东省第二人民医院骨科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2007年 / 03期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

聚合酶链反应; 维生素D受体基因; 单核苷酸多态性; 限制性片段长度多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

100220 [骨科学];

摘要：

目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性。结果测得TruⅠ基因型频率为TT68.7%,Tt26.3%,tt5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB6.2%,Bb52.5%,bb41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB20.0%,Bb26.2%,bb53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡(r=13.29,P<0.01)。与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失。结论汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失。

引用