线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗

目的:探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和132名正常人进行线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变的检测,并对阳性患者进行临床分析。结果:糖尿病组共检测出6个先证者(1.8%),并在这些家系中共发现13例该突变的糖尿病患者。大部分患者为消瘦体型,10例伴有神经性耳聋,除1例外其他均需用胰岛素治疗。另外,在同一家系中,子代的糖尿病发病年龄明显低于母辈的发病年龄。结论:线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病是胰岛β细胞功能缺陷型糖尿病,因此对携带此突变基因者应进行随访,已确诊的患者在可能的条件下应尽早用胰岛素治疗。