目的采用Meta分析系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子上49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化的关联性。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Medline、中国期刊全文数据库、万方等中英文数据库,获取CTLA-4基因49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的独立患者-对照研究。以原发性胆汁性肝硬化组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用RevMan5.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献7篇,累计原发性胆汁性肝硬化组1 106例,健康对照组2 243例。Meta分析结果表明,总研究原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.21,95%CI为1.07~1.34,差异有统计学意义(P<0.05);基因G/G的OR值为1.30,95%CI为1.01~1.65,差异有统计学意义(P<0.05);基因A/A的OR值为0.82,95%CI为0.71~0.95,差异有统计学意义(P<0.05)。分层分析显示,亚洲原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.67,95%CI为1.20~2.32,差异有统计学意义(P<0.05);基因G/G的OR值为2.00,95%CI为1.22~3.29,差异有统计学意义(P<0.05);基因A/A的OR值为0.51,95%CI为0.25~1.06,差异无统计学意义(P>0.05)。西方原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.18,95%CI为1.07~1.32,差异有统计学意义(P<0.05);基因G/G的OR值为1.23,95%CI为0.96~1.54,差异无统计学意义(P>0.05);基因A/A的OR值为0.83,95%CI为0.70~0.97,差异无统计学意义(P>0.05)。经Begg’s检验所纳入研究未发现偏倚。结论 CTLA-4基因49位点A/G多态性等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性相关,CTLA-4基因49位点G等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性高于CTLA-4基因49位点A等位基因。