本研究在1 216名受检者中探讨维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与维生素D水平及维生素D缺乏之间的关系。运用标准化问卷收集饮酒、吸烟、药物服用史等,并使用放射免疫比浊法测定血清25-羟维生素D[25(OH)D]。抽提DNA,以SNaPshot方法检测维生素D结合蛋白基因型。1 216名受检者包括457名女性(37.6%),478名受检者(39.3%)为维生素D缺乏[25(OH)D<50nmol/L],386名受检者(31.7%)为超重/肥胖。维生素D结合蛋白CC、AC、AA三个基因型的频率分别为8.7%、41.0%和50.3%;基因型和等位基因频率分布在维生素D正常者及维生素D缺乏者之间有显著差异(P<0.05)。在调整协变量前后,CC、AC、AA三个基因型之间25(OH)D水平的差异均有统计学意义(P<0.01)。与整个研究人群相比,AA型维生素D缺乏的患病风险低22%(OR=0.78,95%CI 0.65~0.93,P=0.006)。和CC型相比,AA型维生素D缺乏的患病风险低36%(OR=0.64,95%CI 0.42~0.98,P=0.006);AC型和CC型相比,维生素D缺乏患病风险差异无统计学意义(OR=0.87,95%CI 0.57~1.34,P=0.53)。总之,维生素D结合蛋白rs2282679 A/C多态性与血清25(OH)D水平和维生素D缺乏的患病风险显著相关。