导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素,社会、环境、行为等因素在出生缺陷发生中起着越来越重要的作用。本文利用无锡市2002~2004年孕产妇回顾性调查资料,描述了影响无锡市出生缺陷发生的主要环境危险因素,并估计了这些因素在孕产妇人群中的暴露比例。在无锡市孕产妇人群中,患有慢性疾病、服用致畸药物、从事有毒有害工作、住宅外环境污染(住宅附近1000米以内有排放废气的工厂)、住宅内环境污染和不良生活方式行为的暴露比例分别为1·7%、3·4%、3·7%、8·1%、17·5%和9·3%,至少有一类被调查环境危险因素的比例高达35·6%。在生育出生缺陷儿的孕产妇中,至少有一类环境危险因素的占66%。特别值得注意的是从事接触有毒有害物质工作、服用致畸药物和不良生活方式的影响,出生缺陷病例组具有这三种危险因素的孕产妇比例分别为19·9%、14·3%和24·8%,明显高于非病例组的3·6%、3·4%和9·2%。其它环境危险因素也不容忽视,如住宅内外环境污染,虽然风险程度相对较低,但在围孕期暴露水平很高。随着社会经济发展水平和人们生活水平的提高,导致出生缺陷发生的危险因素也发生着相应的变化。一些起重要作用的危险因素如高龄孕妇、近亲结婚等正在降低,同时环境污染和不良生活方式等因素的作用正趋于上升。