浙江汉族DEL表型基因分型方法的建立

为了快速鉴定DEL表型,建立浙江汉族DEL表型的基因分型方法,根据RHD1227A等位基因序列设计等位基因特异性-聚合酶链反应(allele specific-polymerase chain reaction,AS-PCR),用于DEL表型的基因分型。用已知RHD1227A多态性的样本和已知DEL表型的样本评价基因分型方法的灵敏度和特异性。结果表明:在50例RHD1227A阳性和50例RHD1227A阴性的Rh阴性样本中基因分型方法的灵敏度和特异性都是100%;在33例DEL阳性样本和89例DEL阴性的样本中,基因分型方法的灵敏度为100%,有2例样本血清学结果为阴性而基因分型结果为阳性,重新用血清学方法和序列分析方法复核这2例样本,发现2例都是血清学漏检,因而基因分型方法的特异性是100%。结论:设计的基因分型方法可以有效地鉴定浙江汉族Rh阴性人群中的DEL表型。