目的 探讨造血干细胞移植治疗重型 β地中海贫血 (简称地贫 )的可行性。 方法 对 4例地中海贫血的患儿进行了同胞骨髓或脐带血移植 ,这 4例患儿基因突变型为纯合子 ,均确诊为重型β地贫。 4例中 2例人类白细胞相关抗原 (HLA)全相合 ,2例 1个位点不全相合 ,1例血型不同。预处理方案为白消安 16mg/kg、环磷酰胺 2 0 0mg/kg、抗人胸腺细胞免疫球蛋白 90mg/kg,用环孢素A和氨甲蝶呤预防移植物抗宿主病 (graft versus hostdisease,GVHD)。结果 2例出现血清病样预处理反应 ,2例出现Ⅱ度急性GVHD ,1例慢性GVHD ,1例肝静脉栓塞综合征 ,1例巨细胞病毒间质性肺炎和 1例霉菌性败血症 ,但均获得良好控制。外周血白细胞移植后在平均 16d时 >1.0× 10 9/L ,中性粒细胞 18d >0 .5× 10 9/L ,平均 2 4d白细胞恢复正常 ,血小板在平均 5 9d >5 0× 10 9/L ,血红蛋白在平均 39d时升至 10 0g/L ,最后一次输血时间平均为 2 9d ,4例患儿移植前平均每 2个月需输血 10 0ml左右 ,移植后至今已 7～ 15个月未输血 ,血红蛋白持续 10 0g/L以上 ,且均已从重型地贫基因型转变为供者的基因型。结论 本工作表明骨髓和脐带血造血干细胞移植有可能根治重型 β地贫血。
