未找到相关数据
苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用
被引：24
作者：
黄尚志，方炳良，初海鹰，袁丽芳，王玫，许顺斌，罗会元
机构：
[1] 中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传室
来源：
关键词：
苯酮尿症，聚合酶链反应，多态性，连锁分析，产前诊断;
D O I：
暂无
中图分类号：
R596.1 [染色体病];
学科分类号：
摘要：
在苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中有一４核苷酸（ＴＣＴＡ）串联重复序列，作者分析了中国人中这一位点的多态性，聚合酶链反应扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后，经银染色显示结果，在中国人群中检出７种等位片段。在３６例正常人中这些等位片段的频率分别为０．０２８、０．０４２、０．０１４、０．１３８、０．５４２、０．２０８和０．０２８，多态性信息量（ＰＩＣ）为０．５８５；在１６个苯丙酮尿症家庭中，频率为０．０１６、０．０７８、０．０４７、０．３１２、０．３７５、０．１５６和０．０１６，ＰＩＣ为０．６９３，在苯丙酮尿症产前基因诊断中应用价值极高。短串联重复序列多态性连锁分析简化了苯丙酮尿症基因诊断的途径，有利于向基层推广。作者应用连锁分析成功地进行了２例产前诊断。
引用
收藏
页码：22 / 24+61
页数：4
相关论文