MTHFR基因多态与神经管缺陷的关系

被引：2

作者：

郑冬梅

程丽坤

薛雅丽

王君

艾志宏

机构：

[1] 哈尔滨医科大学附属第三医院妇产科!黑龙江哈尔滨

[2] 哈尔滨医科大学生物学教研室!黑龙江哈尔滨

[3] 农垦医院妇产科!黑龙江北安

来源：

哈尔滨医科大学学报 | 2001年 / 02期

关键词：

亚甲基甲氢叶酸还原酶基因; PCRRFLP; 神经管缺陷;

D O I：

暂无

中图分类号：

R715.5 [];

学科分类号：

1004 ;

摘要：

目的　探讨中国东北地区正常汉族人群中神经管缺陷 (NTD)家庭中的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77C→T多态的分布 ,以证明其是否为NTD发生的危险因素。方法　采用PCR RFLP技术研究了 2 9个正常家庭5 8名父母及 2 8个NTD家庭 5 5名父母中MTHFR6 77C→T多态情况。结果　①正常组中等位基因频率为V :0 491;NTD组中等位基因频率为V :0 6 36。②正常组中VV基因型占 19 0 % ,NTD组中VV基因型占 30 6 % ,统计结果 χ2=3 46 ,P <0 .0 1,即VV基因型在正常组和NTD组间有一定的显著性差异。结论　MTHFR6 77C→T多态很可能是NTD的一个危险因素

引用

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页数：3

共 5 条

[1]

Humanmethylenetetrahydrofolatereductase :isolationofcDNA ,mappingandmutationidentification. GoyettP,SumnerJS,Frosstp,etal. NatGentet . 1994

[2]

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[3]

Maternalhyperhomocysteinemia:ariskfactorforneural tubedefects. Steegers TheunissenRPM,BoersGHJ,TrijbelsFJM,etal. Metabolism . 1991

[4]

Homocysteinemetabolisminpregnanciescomplicatedbyneural tubedefects. MillsJL,McPartlinJM,KirkePN,etal. The Lancet . 1995

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Folicacidmetabolismandhumanembry opathy. HibbardED,SmitheiisRW. The Lancet . 1995

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