线粒体基因16189 T/C突变性糖尿病的特点

被引：3

作者：

葛焕琦

杨洋

蔡寒青

刘光伟

机构：

[1] 吉林大学第二医院内分泌科

[2] 吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室吉林长春

[3] 吉林长春

来源：

吉林大学学报(医学版) | 2004年 / 03期

关键词：

DNA,线粒体; 点突变; 糖尿病; 多态现象(遗传学);

D O I：

10.13481/j.1671-587x.2004.03.059

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的 :研究线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变性糖尿病在中国北方人群中的特点。方法 :采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性 (REL P)分析方法对中国北方 1 5 5例 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 1 6 4例正常中国北方人 (对照组 )进行核心家系线粒体基因筛检和分析。结果 :1线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变在糖尿病组占 32 .2 6 % (5 0 / 1 5 5 ) ,在对照组占 1 5 .2 4 % (2 5 / 1 6 4 ) ,二者比较差异有显著性 (P<0 .0 5 )。 2在糖尿病患者中线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变组 (n=5 0 )与非突变组 (n=1 0 5 )比较 ,空腹血糖 (FPG)、糖化血红蛋白 (GHb A1 c)、空腹 C-肽及餐后 2 h C-肽 ,差异均无显著性。 3线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变的糖尿病患者临床特点多为 5 0岁左右发病 ,男女发病率无明显差异 (1 .3∶ 1 ) ;发病时体重指数常较高 (74 %的患者 BMI超过标准值 ) ;6 5 %患者伴血脂代谢异常 ;具有明显的母系遗传倾向。结论 :线粒体基因 1 6 1 89T/ C点突变可能仅为人群中的基因多态现象 ,还不能确定其为糖尿病单基因致病突变

引用

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