肿瘤坏死因子受体Ⅱ196位点基因多态性与SLE相关性及功能研究

目的:调查中国汉族人群肿瘤坏死因子受体Ⅱ(TNFRⅡ)196位基因多态性与SLE的关系并构建野生和突变的逆转录病毒载体以研究其功能差异。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了106例SLE和119例健康人TNFRⅡ196位的基因型。扩增TNFRⅡ196McDNA克隆到PMD18-T载体上,定点突变为TNFRⅡ196R,然后亚克隆到逆转录病毒载体PLXSN上(PLXSN-TNFRⅡ196M和PLXSN-TNFRⅡ196R)并分别转染大鼠系膜细胞,以ELISA法观察对系膜细胞产生IL-6的影响。结果:(1)SLE组TNFRⅡ196R等位基因型明显高于正常组(35.2%vs14.3%,P<0.05);(2)成功构建野生型和突变型重组逆转录病毒载体;(3)rhTNFα刺激后196R型转染系膜细胞产生IL-6明显高于196M型(P<0.05)。结论:TNFRⅡ196R与中国汉族人群SLE相关,其可以高效转导TNFα的信号,可能参与SLE发病。