一种快速诊断东南亚缺失型 α 地中海贫血1的方法及其临床应用

目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符合率８３．９３％。用该方法对１０例α地贫进行了产前诊断，诊断出１例为Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎儿，４例是东南亚缺失型α地贫１的携带者，其余５例是正常胎儿或α地贫２的携带者。结论：该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。