GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋

被引：27

作者：

于飞

戴朴

韩东一

机构：

[1] 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

[2] 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京

[3] 北京

来源：

关键词：

聋(Deafness); 突变(Mutation);

D O I：

暂无

中图分类号：

R764.43 [耳聋];

学科分类号：

100213 ;

摘要：

编码缝隙连接蛋白Connexin26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助。本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述。

引用

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