云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性

被引：2

作者：

杨越 ^{[1
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贺军栋 ^{[3
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郭学君 ^{[1
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车艳华 ^{[1
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张勇 ^{[1
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孔庆鹏 ^{[3
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张亚平 ^{[3
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李立 ^{[1
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机构：

[1] 昆明市第一人民医院乳腺科

[2] 昆明医学院附属甘美医院

[3] 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室

[4] 中国科学技术大学生命科学学院

来源：

基础医学与临床 | 2010年 / 30卷 / 12期

关键词：

乳腺肿瘤; 线粒体DNA; 控制区; 体细胞突变;

D O I：

10.16352/j.issn.1001-6325.2010.12.023

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 [肿瘤学];

摘要：

目的研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVSⅠ-)及第二高变区(HVS-Ⅱ)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVSⅠ-、HVS-Ⅱ共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12)。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起一定作用。

引用

页码：1299 / 1302

页数：4

共 2 条

[1]

Mutation in D-loop region of mitochondrial DNA in gastric cancer and its significance [J].