采母体外周血应用PCR技术产前检测胎儿性别初探

目的建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非侵入性产前诊断的快速、实用的方法。方法用套式聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１８例孕周为１８～４０周，年龄为２２～３０岁的初产妇外周血男性单拷贝的ＤＹＳ１４基因进行特异性扩增。１８例孕妇的ＰＣＲ模板皆采用常规方法提取的母体外周血细胞ＤＮＡ，而其中有２例同时采用母体血浆直接作为模板进行ＰＣＲ。结果１８例中１２例妊娠男性胎儿妇女外周血ＤＹＳ１４基因检出率随着孕周的增长而增加，其中有１０例出现ＤＹＳ１４基因扩增带，检出率为８３３％（１０／１２），８例为２次ＰＣＲ扩增皆为阳性，２例为第二次扩增才出现阳性扩增带。利用套式ＰＣＲ使男性胎儿检出率从６６７％（８／１２）提高到８３３％（１０／１２），提高了１６６个百分点，使胎儿性别鉴定的总准确率达到８８８％（１６／１８），并且２例妊娠男胎的孕妇在提取细胞ＤＮＡ的同时利用母体血浆直接作为ＰＣＲ模板进行扩增，同样出现阳性扩增带。结论套式聚合酶链反应技术应用于产前胎儿性别鉴定，具有快速、简便、特异性强和实用性强等优点。