A型核纤层蛋白基因突变与扩张型心肌病

被引：10

作者：

阳茂春 ^{[1
]}

马国添 ^{[2
]}

机构：

[1] 广西医科大学第一附属医院临床医学实验中心

[2] 广西心血管病研究所

来源：

心血管病学进展 | 2007年 / 03期

关键词：

A型核纤层蛋白; 扩张型心肌病; 基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R542.2 [心肌疾病];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

A型核纤层蛋白决定细胞核的大小及形状,与细胞核的稳定性、染色质结构以及基因表达有关。A型核纤层蛋白基因突变是扩张型心肌病病因之一,目前已经发现许多与扩张型心肌病发病相关突变位点。A型核纤层蛋白基因突变引起心肌细胞核膜破坏,核纤层蛋白与其他核膜蛋白、染色质连接异常;进一步引起心肌细胞功能失常,影响转录、染色体的构成和细胞收缩功能,导致扩张型心肌病的发生。

引用

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