细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与炎症性肠病的相关性

目的　炎症性肠病 (IBD)的发病机制与T细胞免疫应答过度有关。细胞毒T淋巴细胞相关抗原 4(CTLA 4)主要在已激活的T细胞上表达 ,通过与CD2 8竞争与B7结合 ,抑制T细胞激活 ,维持免疫系统内环境稳定。CTLA 4基因多态性与一些自身免疫性疾病相关 ,但未见其与IBD的研究。本研究旨在了解IBD的遗传易感性。方法　对 68例无血缘关系的湖北汉族IBD患者 (54例溃疡性结肠炎 ,14例克罗恩病 )以及 14 0例正常对照者 ,采用序列特异性引物PCR方法检测CTLA 4外显子 4的 3′非转录区包含AT重复序列的特异性等位基因。扩增产物用 12 %非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,硝酸银染色 ,部分样品经测序以确定片段长度。结果　共发现CTLA 4基因有 18种等位基因 ,与正常对照组比较 ,12 2bp等位基因在溃疡性结肠炎患者中显著增高 (7 4%vs 0 3 % ,P =0 0 0 0 2 /Pc =Sig ,OR =2 2 3 2 ,95%CI :2 76～ 180 80 )。结论　CTLA 4基因微卫星多态性与溃疡性结肠炎显著相关