广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:连续收集10 0 6例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及15 97例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以HbBart’s作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV <80fl和HbA2≥3.5 %为β地贫阳性表型指标。α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血HbBart’s阳性样品用gap PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因( α3 .7和α4.2 )的分子筛查。β地贫阳性样品采用RDB法进行18种中国人常见及少见β地贫基因诊断;未知突变采用PCR SSCP和DNA直接测序法进行分析。此外,为调查β地贫复合α地贫的存在状况,所有经基因分析确诊的β地贫阳性样品均进行了中国人4种常见α地贫基因的分析。结果:在10 0 6例脐带血样本中,检出HbBart’s阳性样品6 4例;经基因分析,10 0例被确定了α地贫基因型(含10 5个突变等位基因,其中 SEA/5 4例、α3 .7/43例、α4..2 /5例、αCSα/3例、未见αQSα/基因)。值得注意的是,有38例α3 .7/αα和α4..2 /αα基因携带者检出自HbBart’s阴性样品。因此,韶关市户籍人群中