血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患者和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果发现在中国汉族正常人群中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态Ｉ、ＩＤ、ＤＤ基因型频率分别为１６％，５２％，３２％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４２％和５８％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。ＯＳＡＳ患者Ⅱ基因型显著高于正常人，ＤＤ基因型则明显低于正常人；Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为２８％和７２％，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的ＯＳＡＳ患者较ＩＤ基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数（ＡＨＩ）均较严重。另外，合并高血压的ＯＳＡＳ患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和ＡＨＩ较无高血压的ＯＳＡＳ患者严重。结论中国汉族人ＯＳＡＳ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＩＩ和等位基因Ｉ可能是中国人